基因解密
【文︰葉子;圖︰PBS】
近來經常見到基因測試的廣告,標榜可以藉此了解健康隱患,讓測試者制訂健康計劃。這樣的推廣聽起來吸引,但唾液樣本解構出來的健康密碼,檢測公司是否能全面解讀以達致可靠結果?另外,基因測試能追查測試者的血緣及身世,揭露家族及祖先秘密之餘,會否帶來私隱危機?
人體細胞內的基因分子,包含著我們的生命密碼;這套遺傳密碼藏於名為「鹼基」的化學結構內,簡稱為A、C、G及T。要組成完整的人類基因組,需要30億個鹼基對,當中大部分人人相同,而一般只有70萬個的單核苷酸多態性(SNPs)基因差異,則令每人變得獨特。為增加檢測的效率及降低成本,基因測試公司主力檢視SNPs,以判斷測試者是否有血緣關係。
小說家丹妮在美國新澤西州的猶太家庭長大,爸媽均來自東歐猶太同一分支,因為一副歐洲面孔,令丹妮的猶太血統一直備受質疑;不過這些質疑未有困擾她一家,從小與爸爸感情要好的她健康成長。2016年,丹妮跟隨丈夫進行基因檢測,結果竟顯示自己擁有一半西歐血統,追查下更發現自己與同父異母的姐姐毫無血緣關係。最終丹妮在基因配對網站發現生父另有其人,後來知道媽媽當年因難以受孕,曾向生育診所求醫,爸爸接受以其他人的基因代替自己,為太太一圓生育夢,並把秘密埋藏心底,視丹妮如己出。起初曾因身世成疑而困擾的丹妮,得悉真相後深受感動,將經歷寫成著作獻給偉大的爸爸。
據統計,有約100萬人進行基因測試後,發現自己並非「父母」的親生子女。當中有類似丹妮的感人故事,更多是發現父母不忠,或者自己是被領養的孩子。除了家族秘密,有人將檢測結果上載至基因配對網站後,意外地協助警方偵破案件;有人駭然發現有血緣關係但素未謀面的遠房親戚,竟是數十年前凶殘謀殺案的兇手。不過,警方以此方式查案亦引起道德爭議,而將基因結果放上配對網站,亦等於將整個血緣家族公諸於世,造成私隱洩漏危機。
基因檢查除了能追查身世,亦可評估測試者的遺傳病風險。52歲的律師謝茜嘉,以基因檢測檢視兩個簡稱 BRCA的「乳腺癌易感基因」後,發現自己很大機會患上卵巢癌或乳癌;在醫生建議下,她決定防患於未然,切除卵巢、輸卵管及乳房;她慶幸能在發病前,得悉這個身體密碼,免除患癌風險。
不過,類似的基因突變多達數千種,但檢測公司一般只檢視最常見的幾種。專門治療乳癌的腫瘤科醫生彭美拉,基因測試結果顯示患乳癌風險極低,但兩年後卻不幸患上乳癌,研究後發現她的基因變異,但並非檢測公司最常檢驗的種類。
雖然科技進步,但大家要謹記在有限度的檢測下,基因測試結果並非百分百準確,即使結果顯示患病風險低,亦不應掉以輕心;定期作身體檢查及保持健康生活,才是愛惜自己的最佳方法。
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港台電視節目《31看世界》(電視雙語廣播,本集於5月5日播出)節目逢星期三晚上9時30分在港台電視31播出。港台網站tv.rthk.hk及流動程式RTHK Screen視像直播及提供節目重溫。www.rthk.hk/tv/dtt31/programme/31seetheworld