「天使綜合症」患者全港僅60人 病人自助組織盼社會多包容
(獨媒報導)藝人鄭俊弘、何雁詩的兒子患上「天使綜合症」,令外界關注該項罕見遺傳病。「天使綜合症」全港只有60名患者,病人自助組織「香港天使綜合症基金會」創辦人陳頌慈表示,政府現時未有向患者提供特定支援,社署會向患者提供殘疾津貼、特殊教育及院舍服務:「大家作為家長梗係想多啲,最主要希望社會大眾對呢啲罕見病,或者特殊需要嘅小朋友有支持同包容,政府可以有啲認同。」
鄭俊弘何雁詩夫婦早前接受鄭丹瑞主持的網台節目《健康旦》訪問,公開其2歲兒子患有罕見病「天使綜合症」。何雁詩提到,在懷孕期間的各項檢查亦沒異常,至早前發現兒子發育遲緩,經專家評估後始確診患上天使綜合症。
源於染色體出現基因突變 病徵包括過度歡笑
患上「天使綜合症」的兒童,因第15條染色體出現基因突變,病徵包括智力發展遲緩,缺乏自理能力、沒有說話能力,智商停留2至5歲,甚至步行亦有困難,並會高舉雙手及過度歡笑。本港目前的天使綜合症患者逾60人,病人自助組織「香港天使綜合症基金會」在2015年成立。創辦人陳頌慈接受商台節目訪問,指基金會過去9年來已接觸了30多名患者,部分已住進院舍,並一直支援新增患者。
陳頌慈的女兒在2歲時確診天使綜合症,自己當時一竅不通,加上資訊不及現在發達,從網絡及醫生得到的資料都較少,只能從海外組織、資深護士或治療師獲取資訊:「走出咗陰霾之後,都有個心願,想搵返呢班同路人出嚟扶持一下。」
患者受腦抽筋困擾 抽筋後會忘記曾學習的事情
本港孕婦現時一般會在懷孕第10週起作產前檢,即無創篩檢,但基因突發在何時發生則無從考究。陳頌慈提到,妻子在大女兒1歲多的時候再懷孕,衞生署替他們作基因排序,才發現確診天使綜合症。他提到,女兒現時已14歲,但同時受到腦抽筋困擾,在抽筋後會忘記曾學習的事情。
談到政府的支援,陳頌慈就指,天使綜合症在港患者的基數較低,當局未有特定的支援,但社署現時會提供殘疾津貼、特殊教育及院舍服務:「大家作為家長梗係想多啲,最主要希望社會大眾對呢啲罕見病,或者特殊需要嘅小朋友有支持同包容,政府可以有啲認同。」他期望,政府能對罕見病作進一步的定義,才能提供更多實質支援。
屬非常罕見遺傳神經性疾病 葉柏強:大多在懷孕期間基因突變
港大兒童及青少年科學係學童臨床教授葉柏強在同一節目表示,天使綜合症屬非常罕見的遺傳神經性疾病,平均約15,000至20,000人中有1人患病,當中大部分患者的父母都沒有患病,主要源於基因突變。
另外,葉柏強指出,約七至八成的天使綜合症患者,大多在母親懷孕期間發生基因突變,其餘則未能找到原因。