在单细胞阶段对胚胎进行两个基因编辑的技术成果受到质疑和批评
各位好，我是安东尼，欢迎收听科技专题。2025年秋天，纽约市民发现了一则广告，鼓励他们借助Nucleus Genomics公司的服务 得到“最完美的宝宝”。这家成立于2021年的初创公司提供基于基因检测的体外受精胚胎选择服务，目的是为了帮助人们避免某些疾病。但它还有更大的奢望：那就是利用基因编辑技术改造胚胎，而不仅仅是选择。
这家公司的医学总监内森·特雷夫是哥伦比亚大学迪特尔·埃格利领导的团队的成员之一。这个团队刚刚预发表了一项研究，证明了在不破坏目标区域之外的基因组的情况下，对人类胚胎基因组进行靶向修改的可能性。
迪特尔·埃格利和他的同事的研究于6月1日发表在预印本服务器BioRxiv上。迪特尔·埃格利这些实验并未导致任何转基因婴儿的诞生，因为胚胎发育在早期阶段就被终止了。
迪特·埃格利测试了由大卫·刘（博德研究所、麻省理工学院、哈佛大学）开发的“碱基编辑器”。这种编辑器的优势在于，理论上它只打开DNA的一条链，并只修改相关序列中的一个碱基。
但迪特尔·埃格利选择修改两个基因：PCSK9和HBG1/2。PCSK9会增加“坏”胆固醇的生成，HBG1/2会增加胎儿的血红蛋白合成。受精后不久，在单细胞阶段对胚胎进行基因编辑，同时修改这两个基因，取得了成功。
然而，并不是所有子细胞都携带这些修改，这种现象被称为“嵌合体”：例如，在测试的九个胚胎中，有七个胚胎的PCSK9基因存在嵌合体现象。研究人员建议，在受精后5到12小时内使用碱基编辑器可以避免这种现象。
迪特尔·埃格利和他的同事总结说，“我们希望我们的研究结果能够为关于胚胎编辑风险和益处的讨论做出贡献”。
他们认为这是迈向“可遗传”基因编辑的一步：与不会改变生殖细胞的基因疗法不同，这些被编辑的性状很可能由携带者遗传给下一代。但迪特·埃格利和他的同事强调，“临床应用这项技术还太早，因为还需要进一步研究来解决嵌合体、编辑时机以及靶位点和非靶位点编辑一致性等问题。”
技术上，遗传学家盖坦·布尔吉奥医生表示，迪特尔·埃格利通过使用靶向腺苷gān的数据库编辑器避免了一些难题，因为腺苷比修饰胞苷的编辑器更稳定。
但他认为，与一家“目标不仅仅是治疗无药可治的疾病，更明显地是增强个体”的初创公司合作，迪特尔·埃格利已经把自己排除在科学界之外了。
在过去的几个月里，大西洋彼岸一个由初创公司组成的小型生态系统一直在努力将人类胚胎编辑这一话题推到风口浪尖。这种做法在临床上仍然是被禁止的， 因为它的目的是为了创造婴儿。
法国世界报报道说，法国国家健康与医学研究院（Inserm）伦理委员会主席埃尔韦·谢内维斯认为，迪特尔·埃格利这篇预印本再次引发了与优生学相关的伦理问题。
他这些结果暗示了同时修改多个基因的可能性，迎合了某些超人类主义亿万富翁的狂妄自大。但我们对这些基因之间的相互作用以及它们与环境的相互作用一无所知。
在法国，这项胚胎研究是被禁止的，其他34个签署了《奥维耶多公约》的国家也同样禁止这类研究。《奥维耶多公约》禁止任何可能遗传给后代的基因改造。